מיקרוצפליה (Microcephaly) "זעירות הראש" הינה תסמונת התפתחותית המוגדרת כאשר גודל הראש של הילד קטן ביותר משתי סטיות תקן מהממוצע התואם לגיל ומיל הילד. לרוב הסיבה לכך הינה גנטית (למשל תסמונת דאון – טריזומיה של כרומוזום 21, או תסמונת פרדר ווילי), לעיתים גם קשורה לפגיעה קונגניטלית (בעת ההיריון) או מצריכת סמים ע"י האם בזמן ההיריון, או מזיהום ו/או הפרעה במערכת הדם השלייתית. כיום אנו יודעים כי גם נגיף ה"זיקה" גורם להקטנת נפח המוח (ראו מגיפת הזיקה בברזיל).
רוב מקרי המיקרוצפליה יופיעו לאחר הלידה. מיקרוצפליה לאחר הלידה היא סימן נוירולוגי חשוב היכול להיות קשור לפיגור שכלי משמעותי , אפילפסיה, או הפרעות מוטוריות. בעת ההיריון היא תתגלה לרוב רק בשליש השלישי (ויקירפואה). גדילת הראש בזמן ההיריון היא תוצאה של התפתחות המוח, ובדרך כלל תינוק שסובל ממיקרוצפליה יסבול מהפרעה בתפקוד המוח שתוצאתה פיגור התפתחותי או עיכוב קוגנטיבי ומוטורי, או גם אפילפסיה. לפי מרכז שניידר לרפואת ילדים - דרגת המיקרוצפליה קשורה בדרך כלל בצורה ישירה לרמת המשכל, וככל שהיקף הראש הוא יותר קטן כך גם מנת המשכל יותר קטנה והפגיעה הקוגניטיבית יותר משמעותית. עם זאת, קיימת תת קבוצה של תסמונות ממשפחת המיקרוצפליה - מיקרוצפליה ראשונית (Primary Microcephaly) בהן לא נמצא קשר ישיר בין היקף הראש ובין מנת המשכל. על אף שגודל המוח הוא שליש מגודל מוח תקין והיקפי הראש נעים בין 4 עד 8 סטיות תקן מתחת לממוצע, דרגת הפיגור המאפיינת את הילדים היא קלה עד בינונית, הם מסוגלים לדבר, לתקשר, ללכת, להיות עצמאים בפעולות יום יום ואף ללמוד לקרוא ולכתוב. קיימים כיום 10 גנים ידועים למיקרוצפליה ראשונית, המועברים בתורשה. במצב זה, להורים שהינם נשאים של המחלה, יש 25% סיכוי ללדת ילד פגוע. מומחי מרכז שניידר אפיינו תסמונת מיקרוצפליה ראשונית (היקף ראש קטן) בילדים, ובין השאר זיהו כי היא ממוקמת בכרומוזום מספר 12.
אגב תסמונת הפוכה מקרוצפליה ("ענקות הראש") מוגדרת אם וכאשר ראש התינוק הוא בעל ממדי ענק - מעל 2 סטיות תקן מהטווח התקין הממוצע לגיל, לגזע ולמין הילד. כ-2% מהאוכלוסייה מוגדרים כמקרוצפלים.
והנה לאחרונה התבשרנו כי מדענים מאונ' פורטסמות וסואותהמפטון גילו כי שינויים בחלבון מסויים מהווים מקור גנטי למחלה הדומה למיקרוצפליה, מחלה הגורמת לפגיעה אינטלקטואלית בילדים כבר בגיל צעיר (2021), זיהוי החלבון עשוי להביא לאיתור מוקדם ולמזור עבור עוברים פגועים.
Strange New Genetic Disease Discovered That Causes Children’s Brains to Develop Abnormally (2021) “Biallelic variants in COPB1 cause a novel, severe intellectual disability syndrome with cataracts and variable microcephaly” by William L. Macken, Annie Godwin, Gabrielle Wheway, Karen Stals, Liliya Nazlamova, Sian Ellard, Ahmed Alfares, Taghrid Aloraini, Lamia AlSubaie, Majid Alfadhel, Sulaiman Alajaji, Htoo A. Wai, Jay Self, Andrew G. L. Douglas, Alexander P. Kao, Matthew Guille and Diana Baralle, 25 February 2021, Genome Medicine.
מומחי מרכז שניידר אפיינו תסמונת של מיקרוצפליה (2014) מרכז שניידר לרפואת ילדים
ויקירפואה – (2019) ניהול היריון עם חשד למיקרוצפליה בעובר – נייר עמדה איגוד רופאי המשפחה בישראל
שוחט מוטי – (2007) היקף ראש קטן Genopedia
