בשנים האחרונות שכיחות הופעת "תסמונת הקשת האוטיסטית" (ASD) בקרב ילדים עולה משנה לשנה, וכיום מדברים על תפוצה של מעל לאחוז מהנולדים (בארצות הברית, ההערכה היא שיילוד אחד מכל 68 לידות מאובחן כסובל מהפרעה ברצף האוטיזם, בארץ על פי הביטוח הלאומי, מקבל קיצבה אחד מכל 187 לידות). קיימת מחלוקת בקרב אנשי המקצוע האם הרחבת התפוצה קשורה להתגברות גורמי סיכון בעידן המודרני, למודעות גבוהה יותר בקהל, או שמא לזיהוי יתר. על פי משרד הבריאות ב"הפרעה ברצף האוטיסטי" מתייחס המושג "רצף" לקשת רחבה של סימפטומים, אתגרים, יכולות ייחודיות, ודרגות פגיעה או ליקוי שיכולים להיות אצל ילדים עם הפרעה זו". ילדים המתמודדים עם ASD (Autistic Spectrum Disorder) תסמונת שנגרמת משילוב של גורמים גנטיים, רפואיים וסביבתיים (Hallmayer et al. 2011; (Taniai et al., 2008) עלולים לבטא קשיים במגוון תחומים. הבולטים שבהם – קושי בהתפתחות הקוגניציה החברתית, בהבנת שפה, במשחק ובאינטגרציה סנסורית, וכן כיווניות של מבט העין וקושי לפרש שפה מכוונת (למשל בדיחות).
אנו מניחים כי אוטיזם הוא הפרעה נוירו-התפתחותית נרחבת, ולפי משרד הבריאות המאפיינים המרכזיים של התסמונת הם:
- חסך מתמשך בתקשורת חברתית הדדית ובאינטראקציות חברתיות.
- פעילויות, דפוסי התנהגות, תחומי עניין מוגבלים וחזרתיים.
צורת ההופעה של ההפרעה ברצף האוטיזם משתנה מאוד מילד לילד, בהתאם לחומרת המצב האוטיסטי, הרמה ההתפתחותית והגיל, ולכן מדובר על רצף (ספקטרום), ולא על תמונה זהה, למרות שאצל כולם נמצא את החסכים אותם מרכזיים, אך בדרגות חומרה שונות.
אצל כל ילד עם הפרעה ברצף האוטיזם מתבטאת ההפרעה באופן ייחודי משלו. יש ילדים שרמת הפגיעה בתפקוד היא נמוכה, והם יכולים להגיע לרמת עצמאות סבירה, וישנם אחרים עם ליקויים קשים בתפקוד שיזדקקו לסיוע ותמיכה רבה.
מאות מחקרים מתבצעים במטרה לזהות את הסיבות להתפתחות האוטיזם, אך עד היום טרם נמצאו מחוללים גנטיים ספציפיים לכך, ואין הסכמה בין החוקרים, שכן הספקטרום האוטיסטי הטרוגני מאד מבחינה גנטית. המחקר הצביע על אפשרות ששינויים ביוכימיים ופיזיולוגיים במיטוכונדריה (בטריית התא) קשורים לכך. והנה חוקרים מבית החולים לילדים בפילדלפיה (2021) מצאו, במחקר על עכברים, כי ייתכן שתסמונת האוטיזם (ASD) נגרמת כתוצאת מכשל במיטוכונדריה Mitochondria (שהם "תחנת הכוח של התא", מעין מחוללי האנרגיה בתאים) של תאים במוח. הם השתילו בתאי עכברים מוטציית DNA הפוגעת המיטוכונדריה, וזו גרמה גם להופעת תסמונת ASD וגם להתקפי אפילפסיה. לדברי החוקרים, ממצא זה עשוי להוביל לפיתוח תרופה לטיפול בתסמונת. כיום ידוע על קשר בין אפילפסיה סמויה, לבין התנהגות דמויית אוטיזם, כמו גם תסמונות שונות (דוגמת X שביר) המתנהגות בדומה לאוטיזם, ויש כמובן לשלול את קיומן טרם קבלת ההגדרה לתסמונת הקשת האוטיסטית.
“An mtDNA mutant mouse demonstrates that mitochondrial deficiency can result in autism endophenotypes” by Tal Yardeni, Ana G. Cristancho, Almedia J. McCoy, Patrick M. Schaefer, Meagan J. McManus, Eric D. Marsh and Douglas C. Wallace, 1 February 2021, Proceedings of the National Academy of Science.
צבי, ג’ (פברואר 2014) DSM והמחלוקת: מדריך לפסיכולוג הנבוך. פסיכואקטואליה, 18–21.
משרד הבריאות - מהו אוטיזם
אפרתי עידו – אחד מכל 48 בנים מאובחן: שעור המאובחנים עם אוטיזם בישראל גדל ב 170% בישראל מהדורת "הארץ" יולי 2019.
